Fibroza kistike

Fibroza kistike


Fibroza kistike ose lat: Mukoviscidoza është një sëmundje e
lindur, pra e trashëguar gjenetikisht. Ajo përçohet tek fëmija si tipar
autozomal recesiv. Kur të dy prindërit janë bartës të gjenit (por
jo të sëmure) ka 25% mundësi që fëmija i lindur të preket nga
patologjia.
Fibroza kistike është një çrregullim i trashëguar multisistemik, që
karakterizohet nga një bllokim dhe infeksion i rrugëve të frymëmarrjes,
mangësi në tretje dhe nga pasojat e tyre.
Fibroza kistike dëmton gjëndrat me sekrecion të jashtëm të tërë
organizmit. Klinika është e shumëllojtë dhe mund të shfaqet me sëmundje
kronike të rënde të mushkërive, insuficiencë ekzokrine të pankreasit,
polipozë të hundës, pansinusite, pankreatit, kolelitiaze, hiperglikemi
insulino-vartëse.
Gjeni përgjegjës, ndodhet në krahun e gjatë të kromozomit 7 dhe kodon
një proteinë rregulluese të përcjellshmërisë membranoze, e cila
rregullon funksionet jonike të qelizave epiteliale të rrugëve të
frymëmarrjes, të traktit tretës, rrugët biliare, gjëndrat e djersës,
pështymës, tubulat renale dhe sistemin gjenito-urinar. Janë zbuluar
rreth 700 tipe të ndryshme mutacioni të këtij gjeni. Në Shqipëri
mutacioni më i shpeshtë është numri ΔF508/
Trakti respirator

Mungesa e kësaj proteine çon në moshidratim të mukusit, i cili bëhet
ngjitës (nga ku vjen edhe emri mukoviscidozë) dhe elastik, i vështire
për tu larguar nga rrugët e frymëmarrjes. Si rrjedhim sekrecionet
mbetëse në mushkeri, bllokojnë rrugët e
frymëmarrjes duke nisur nga më të voglat, brokiolet. Ky bllokim
favorizon mbivendosjen e infeksioneve të ndryshme kronike të rrugëve të
frymëmarrjes. Ne këtë mënyrë instaurohet bronkioliti fillimisht dhe
bronkiti më pas. Zgjatja e infeksioneve për kohë të gjata, çon në
krijimin e bronkiolektazive dhe bronkektazive, që prekin kryesisht lobet
e sipërme të mushkërive.
Trakti tretës


Në lekure gjëndrat e djersës
eliminojnë sasi të mëdha kripe. Gjëndrat e pështymës prodhojnë pështymë
të trashë që me kalimin e kohës bllokojnë kanalet dhe si rrjedhim çon në
pakësimin e pështymës dhe vështirësinë e përpunimit të ushqimit në
gojë. Pankreasi është më i vogël me kiste. Bllokimi i kanaleve të tij
sjell mungesën e sekretimit të enzimave pankreatike dhe si rrjedhojë
mostretjen e ushqimit në zorrë.
Shenjat klinike janë të shumëllojshme dhe interesojnë kryesisht
sistemin e frymëmarrjes dhe atë tretës.
Sistemi i
frymëmarrjes


Prekja e këtij sistemi është shkaku kryesor i sëmundshmërisë dhe
vdekjes nga fibroza kistike. Shenja më e qëndrueshme është kolla e thatë
e cila mund të kthehet edhe në kolle të njomë dhe shpeshherë mund të
mos vihet re fillimisht. Zakonisht kolla fillon në vitin e parë te
jetës, dhe në disa fëmijë që në moshën neonatale. Tek fëmijet e rritur
kolla është më e shpeshtë në mëngjes dhe pas aktiviteteve fizike.
Sputumi është purulent dhe ngjitës.
Gradualisht gjoksi shtrembërohet dhe gishtat marrin pamjen e
shkopinjve të tamburit. Fëmija mbetet prapa në zhvillimin fizik. Vdekja
mund të vije nga përparimi i shenjave, nga ndërlikimet (atelektazat,
hemoptizia, pneumotoraksi, zemra mushkërore) dhe sidomos nga
infeksionet.
Sistemi tretës


Që në ditët e para të jetës mund të shfaqet një ileus mekonial në
10-15% te rasteve. Shenjat shfaqen në 24-48 e para me fryrje barku, të
vjella dhe pamundësi eliminimi të mekoniumit. Rrallë mund të ndodhë
peritonit nga çarja e zorrëve. Pjesa më e madhe e fëmijëve ka keqtretje
si rrjedhojë e insuficiencës pankreatike. Fecet janë të bollshme,
yndyrore, të shpeshta, me erë të rendë. Barku është i fryrë, masa
muskulore e pakët, pesha trupore e vogël, ka hipoproteinemi.
Diagnoza


Diagnoza vendoset nëpërmjet testit të djersës, i cili mat sasinë e klorit në
djersë. Niveli i klorit mbi 60 mEq/l jep diagnozën e fibrozës kistike.
Terapia


Kujdes duhet treguar kundrejt dietës së mbajtur. Ajo duhet të jetë e
plotë, me kalorazh më të lartë se dieta e bashkëmoshatarëve. Kufizimi në
yndyra nuk është më i nevojshëm, për shkak të ekzistencës tashme të
medikamenteve të mira enzimatike. Duhet bërë kujdes edhe me dhënien e
lëngjeve nga goja, të cilat janë të këshilluara sidomos gjatë episodeve
të diarresë akute dhe/ose në stinën e nxehtë. Gjithashtu duhet të bëhen
edhe shtesa në vitamina
sidomos të vitaminave të tretshme në yndyra.
Një pikë e rëndësishme e terapisë të prekurve është edhe
kineziterapia, të cilës duhet ti nënshtrohen të tërë fëmijët me fibroze
kistike, e cila ka një rëndësi të veçante në lëvizjen e sekrecioneve.
Kineziterapia mbështetet në perkutimin e gjoksit të kombinuar me
drenimin postural. Fillimisht ajo bëhet nga specialistë, por teknikën
mund ta mësojnë edhe prindërit. 1-4 seanca kineziterapie në ditë
ndikojnë mirë në ecurinë e sëmundjes. Tek fëmijët e rritur këshillohen
lëvizje aktive, aktivitete sportive et